Being born with congenital heart block – risk factors, growth and development

Gravida kvinnor med Ro/SSA och La/SSB autoantikroppar, som är vanligt förekommande hos kvinnor med de reumatiska diagnoserna Sjögrens syndrom och systemisk lupus erythematosus (SLE), löper en ökad risk att få ett barn med det ovanliga livshotande hjärtfelet medfött hjärtblock (även kallat kongenitalt atrioventrikulärt block (AVB).

Hjärtblocket är en av de manifestationer som kan ingå i neonatal lupus erythematosus (NLE) vilket också kan innefatta hudmanifestationer, lever- och blodpåverkan hos barnet. Dessa manifestationer är dock övergående och försvinner spontant under de första levnadsmånaderna, medan ett medfött hjärtblock vanligen innebär en permanent skada.

Nytta för personer med reumatisk sjukdom

Kvinnor med reumatisk sjukdom och Ro/SSA autoantikroppar löper en ökad risk för att få ett barn med medfött hjärtblock. Genom att undersöka tillväxt och utveckling hos barn med detta hjärtfel samt riskfaktorer för att ett hjärtblock utvecklas bidrar avhandlingens resultat till sjukvårdspersonal, föräldrar och blivande föräldrar till barn med hjärtblock kan få kunskap om hur dessa barn utvecklas. På så sätt kan barnen få den uppföljning och det stöd de kan tänkas behöva. Kunskapen om riskfaktorer för hjärtblock kan användas då graviditet hos Ro/SSA positiva kvinnor planeras.

Studiernas bakgrund

I Sverige föds cirka fem till tio barn per år med ett antikroppsmedierat AVB, vilket innebär att den elektriska signaleringen från hjärtats förmak till kammare blockeras och i vissa fall upphör helt. Hjärtblocket innebär en risk för att barnet dör under graviditeten och de barn som överlever behöver vanligen pacemakerbehandling redan under de första levnadsåren.
Kopplingen mellan Ro och La autoantikroppar och risken för medfött hjärtblock har varit känd i årtionden. Men eftersom risken att få ett barn med hjärtblock endast är 1-2 % hos Ro/La-positiva kvinnor och återfallsfrekvensen endast är 12-17 % i efterföljande graviditeter finns det troligtvis andra riskfaktorer som bidrar till att sjukdomen utvecklas hos barnet. Då det medfödda hjärtblocket är en sällsynt sjukdom har vi dessutom begränsad kunskap om hälsa och utveckling hos de individer som drabbats. Syftet med denna avhandling var därför att undersöka utveckling, hälsa och antikroppsnivåer hos barn med medfött hjärtblock samt riskfaktorer för utveckling av hjärtblock.

Tidpunkt för graviditet och amning

Avhandlingens resultat visar att en ökad ålder hos modern ger en ökad risk för att få ett barn med medfött hjärtblock. Resultaten indikerar även att tidpunkten för graviditeten under året kan vara av betydelse, med en större risk för hjärtblock om graviditetsveckorna 18-24, då risken att hjärtblock utvecklas är störst, infaller under januari-mars.
Genom att analysera antikroppsnivåer hos barn till mödrar med Ro/SSA-autoantikroppar har vi visat att moderns autoantikroppar minskar snabbt i spädbarnets cirkulation under de första veckorna i livet och att detta sker bland både ammade och icke-ammade spädbarn. Inga negativa effekter med avseende på överföring av antikroppar från mamman till barnet genom amning kunde påvisas, varför drar vi slutsatsen att det inte finns någon anledning att avstå amning för mödrar som bär på Ro/La-antikroppar.

Låg födelsevikt hämtas in 

Genom att undersöka tillväxt och utveckling hos barn födda till Ro/SSA-positiva mammor (både barn med medfött hjärtblock och deras syskon utan hjärtblock) upp till 18 års ålder har vi funnit att barn med ett komplett medfött tredjegrads-block som grupp väger något mindre både i jämförelse med sina syskon utan hjärtblock och i jämförelse med svenska referensvärden för normalpopulationen från födseln upp till 2-3 års ålder, då en ”catch-up” initieras. Från 9-11 års ålder har dessa barn som grupp normala kroppsmått som inte skiljer sig väsentligt från varken syskonen utan hjärtblock eller svenska referensvärden. Trots att vikten hos barn med hjärtblock var låg vid födseln och under de första levnadsåren, inleddes således en spontan catch-up i vikt redan i småbarnsåren men som grupp nådde barnen med hjärtblock inte svenska referensstandarder förrän vid 9-11 års ålder. Uppföljning av tillväxt och kost hos barn med medfött hjärtblock är därför att rekommendera.

Inlärningsproblem

Vid analysen av neuropsykiatrisk utveckling, tyder våra data på att både SLE hos mamman och ett komplett hjärtblock hos barnet kan påverka barnets neuropsykiatriska utveckling, precis som andra tidigare kända faktorer såsom manligt kön och att vara för tidigt född. I den studerade gruppen var inlärningssvårigheter vanligare hos barn till mammor med SLE, medan uppmärksamhetsproblem påverkades av både SLE hos mamman och hjärtblock hos barnet. Uppföljning av den neuropsykatriska utvecklingen kan således övervägas för barn med hjärtblock, speciellt om barnet är en pojke och mamman är diagnosticerad med SLE. Resultaten från den neuropsykiatriska uppföljningen bör dock tolkas med försiktighet då studien är utförd retrospektivt (tillbakablickande) och studiegruppen är relativt liten.

Titel: Being born with congenital heart block – risk factors, growth and development
Författare: Civilekonom, med. dr. Amanda Skog, Karolinska institutet, 2013

- Jag är civilekonom med inriktning mot management i grunden. Min plan är nu att kombinera medicin och ekonomi på något sätt. Jag är framförallt intresserad av att arbeta med styrning av hälso- och sjukvården men först väntar föräldraledighet, säger Amanda Skog.

Länk till avhandlingen (på engelska)

Relaterade artiklar

Visa fler