Letar nya mål för morgondagens behandling av Sjögrens syndrom

Torra ögon, torr mun och svår trötthet är typiska symtom vid Sjögrens syndrom. Gunnel Nordmark letar efter svar i proteiner och signalvägar i immunsystemet.

hennes forskning skulle kunna bli mål för morgondagens behandling för denna sjukdom, som är ett tyst lidande för många.

Gunnel Nordmark är överläkare på Akademiska sjukhuset i Uppsala, inom reumatologi. Förutom att träffa patienter på mottagningen och vårdavdelningen, utbildar hon studenter på läkarprogrammet. Och forskar.

– Jag är i första hand kliniker, men även forskare. Det är bra att ha god kännedom om de kliniska problemen och träffa patienter när man forskar.

Arvsanlag

Hon arbetar framför allt med sjukdomarna Sjögrens syndrom och SLE, systemisk lupus erythematosus. En stor del av forskningen går ut på att studera arvsanlag, gener, som kan förklara varför vissa personer får en sjukdom och andra inte.

– Vi lär oss hur gener uttrycks och regleras. Då kan vi se vilka signalvägar i immunsystemet som används, i vilka celler det pågår aktivitet och var det skiljer sig åt mellan de som får sjukdomen jämfört med andra, säger Gunnel Nordmark.

Det övergripande syftet med studien som Reumatikerförbundet nu stöttar är att undersöka den ärftliga bakgrunden till primärt Sjögrens syndrom. Målsättningen är att identifiera arvsanlag som har betydelse för att sjukdomen uppstår, studera hur dessa regleras och uttrycks samt om det finns någon ärftlig bakgrund till varför vissa personer drabbas av exempelvis lymfkörtelcancer, lymfom, eller svårt trötthet, så kallad fatigue.

Hjärt-kärlsjukdom

– Vi kommer även studera om det finns någon ökad risk för hjärt-kärlsjukdom vid primärt Sjögrens syndrom och i så fall om det finns några riskfaktorer för hjärtkärlsjukdom som beror på Sjögren-sjukdomen i sig, säger Gunnel Nordmark.

Jämfört med till exempel reumatoid artrit, RA, och SLE är Sjögrens syndrom underforskat, både internationellt och i Sverige. Därför finns det mycket att studera som kan hjälpa dem som har sjukdomen, bland annat varför risken att få lymfom är 15 gånger högre om man har Sjögrens syndrom jämfört med dem som inte har det.

– Lymfomen drabbar framför allt de stora öronspottkörtlarna, parotiskörtlarna, i munnen. Även om det totalt sett är få som drabbas och prognosen är god, vill vi kunna identifiera de patienter som har störst risk, för att förhoppningsvis kunna förebygga insjuknandet.

Trötteheten

Den andra delen av projektet handlar om det som den stora andelen patienter lider av utöver torra ögon och mun, nämligen tröttheten.

– Det är framför allt tröttheten som personer med Sjögrens syndrom vill ha hjälp med, men det är svårt att komma åt. Det finns inget klart samband mellan aktivitet i sjukdomen och tröttheten och man vet inte vad tröttheten beror på. Vi försöker kombinera studier av arvsanlag och blodceller för att kartlägga detta. Tröttheten mäter vi med enkäter och skalor där patienterna får fylla i var de ligger just nu.

Ungefär 10 000 personer i Sverige beräknas ha Sjögrens syndrom. Den stora majoriteten drabbas av trötthet och torrhet, vilket gör att en hel del inte orkar jobba heltid

– Det är en kvinnodominerad sjukdom, och innebär ett tyst lidande för många.

Hur kommer det sig att du fastnade för reumatologi?

– Från början läste jag specialistutbildning inom invärtesmedicin i Boden. Där fanns en del systemsjukdomar och jag blev väldigt intresserad av det. Jag flyttade till Uppsala 1997, blev specialist i reumatologi år 2000 och disputerade 2005.

Pengarna hon får från förbundet är av stor betydelse för hennes forskning.

– Det läggs till mina andra anslag och gör att jag kan ha forskare anställda och betala för de analyser vi gör. Jag delar bland annat en forskningsingenjör med Eva Baecklund, också hon överläkare och forskare vid Akademiska sjukhuset, och hade en läkarkandidat anställd som jobbade med detta under sommaren.

Hittills har Gunnel Nordmark bland annat varit delaktig i och var en av de första som visade att immunförsvarets interferonsystem är inblandat och aktiverat vid Sjögrens syndrom. Hon har också bidragit till att visa att immunförsvarets B-celler är aktiverade.

Bland det viktigaste hon har funnit är att vissa arvsanlag i vita blodkroppar uttrycks starkare hos personer med Sjögrens syndrom. Med den kunskapen finns en tanke att gå vidare och försöka blockera de proteiner som arvsanlagen styr bildningen av.

– Därför tar vi många blodprov för att studera detta. Vi behöver ta upprepade blodprov, för att se hur regleringen av arvsanlagen och aktiviteten i immunsystemets blodceller förändras över tiden.

---

Text Fredrik Hed
Publicerad 2019-03-11

Kort fakta om Gunnel Nordmark

Titel: Överläkare och docent i reumatologi vid Akademiska sjukhuset och Uppsala universitet.
Forskning: Sambandet mellan arv och miljö för att människor drabbas av primärt Sjögrens syndrom. I den forskning som pågår studeras hur arvsanlagen regleras och vad som händer i immunsystemets celler när patienter med primärt Sjögrens syndrom drabbas av lymfkörtelcancer. De långsiktiga riskerna för hjärtkärlsjukdom studeras också. Målsättningen är att hitta markörer för de patienter som har störst risk att drabbas av dessa komplikationer för att kunna förebygga och behandla på bästa sätt.
Drivkraft: Att förstå mekanismerna bakom primärt Sjögrens syndrom och att genom forskning kunna förbättra livet för dessa patienter.

Relaterade artiklar

Visa fler